長沙晚報(bào)掌上長沙4月19日訊（湘江早報(bào)全媒體記者 尹婷 通訊員 洪雷）4月15日至21日,，是第31個全國腫瘤防治宣傳周,。記者今日從中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院了解到,，截至2025年3月31日,，該院通過PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測）技術(shù)，累計(jì)為120個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務(wù),，成功誕生90名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒,，妊娠率達(dá)68.04%，總體抱嬰率達(dá)53.25%,，這一數(shù)據(jù)位于國際第一梯隊(duì),。

記者了解到，十年前,，我國首例“無癌寶寶”在中信湘雅誕生,，至今健康成長。該院PGT技術(shù)也取得顯著突破,，為更多家庭帶來“斷癌”希望,。據(jù)醫(yī)院回訪及遺傳學(xué)分析，已出生的90個“無癌寶寶”目前身體狀況正常,，未攜帶相關(guān)致病基因,。

根據(jù)目前的治療數(shù)據(jù)顯示，排名前5的腫瘤易感基因分別為：神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）,、遺傳性多發(fā)性外生骨疣/遺傳性多發(fā)性軟骨瘤（EXT1,、EXT2）、結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1,、TSC2）,、家族乳腺癌-卵巢癌（BRCA1、BRCA2）,、家族性腺瘤性息肉?。ˋPC）。五大腫瘤易感基因阻斷案例占比達(dá)66.7%,。其中,，神經(jīng)纖維瘤（NF1）共篩查37個家系，34個家系進(jìn)行了PGT移植,，已出生22個健康嬰兒,，是排名第一的病種。

據(jù)中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所研究員,、中信湘雅遺傳中心副主任杜娟介紹,，目前該院胚胎植入前基因檢測診斷率高達(dá)99.56%（2015年至今）,，這一技術(shù)突破源于單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增和基于高通量測序平臺單體型分析策略，單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)極大豐富了待檢核酸樣本,，基于高通量測序的單體型分析平臺提供了準(zhǔn)確穩(wěn)定的檢測手段,，上述檢測體系可最大程度降低誤診風(fēng)險(xiǎn)。

“PGT技術(shù)如同‘胚胎健康體檢’,，通過篩選胚胎是否攜帶致病基因,，從源頭阻斷腫瘤遺傳?！倍啪瓯硎?，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%～80%,，而PGT技術(shù)篩選的健康胚胎,，可將風(fēng)險(xiǎn)降至普通人群水平。目前,，該技術(shù)在中信湘雅已覆蓋55腫瘤易感基因,，累計(jì)完成169個移植周期，妊娠周期數(shù)115個,，妊娠率68.04%。

盡管成果顯著,，但PGT技術(shù)應(yīng)用于腫瘤胚胎篩查仍面臨瓶頸,。據(jù)介紹，PGT的檢測方式,，是通過活檢單個胚胎中的少數(shù)細(xì)胞來推測整個胚胎的染色體和基因是否異常,。由于檢測樣本僅取胚胎中的少數(shù)細(xì)胞，可能無法完全代表整個胚胎,。因此,，即便完成胚胎篩查，三代試管嬰兒仍需在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）進(jìn)一步確認(rèn)胎兒健康狀態(tài),，以確保優(yōu)生優(yōu)育,。

“未來，PGT技術(shù)的發(fā)展仍然有很大的空間,?！敝行畔嫜攀紫茖W(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇教授強(qiáng)調(diào),，團(tuán)隊(duì)正探索基于長片段測序的單體型構(gòu)建方案以提高分型效率,，而無創(chuàng)PGT技術(shù)也已在臨床驗(yàn)證階段。

“值得注意的是,，近親中有人50歲之前患腫瘤,；同輩中兩人或以上患同種腫瘤,；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),，可考慮遺傳咨詢評估,。”盧光琇教授說,。

不過,，盧光琇也表示，由于人類基因存在高度的異質(zhì)性,，惡性腫瘤的發(fā)生除遺傳因素外,，還與環(huán)境等因素密切相關(guān)，因此,，“無癌寶寶”是指排除了家族中高風(fēng)險(xiǎn)致病因素的寶寶,，降低了惡性腫瘤的發(fā)生率，而不是未來一定不發(fā)生癌癥,。