長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙4月24日訊（記者 詹春華）最近,，一篇題目為《江蘇知名女記者的母愛(ài)擔(dān)當(dāng)：一個(gè)自閉癥孩子的治愈之路》的文章刷爆朋友圈,，繼4月2日的世界自閉癥關(guān)注日之后，再次引發(fā)大眾對(duì)自閉癥的關(guān)注,。

　　自閉癥真能完全治愈嗎?它的致病基因是什么?能不能對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷和早期篩查?……帶著一系列疑問(wèn),，近日記者來(lái)到中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，特邀遺傳學(xué)專家解密,。

　　幾乎走遍全中國(guó),，采集自閉癥樣本

　　一走進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,，記者立即感受到了一種無(wú)聲的繁忙：幾十位穿著白大褂的研究人員靜靜端坐在各自的工作臺(tái)前,，通過(guò)顯微鏡,、試劑,、脫色搖床,、離心機(jī),、電腦等各種儀器設(shè)備，對(duì)采集來(lái)的各種疾病標(biāo)本,、細(xì)胞、DNA等進(jìn)行科學(xué)分析,。

　　在這里,，大塊頭的細(xì)胞培養(yǎng)箱,、試劑儲(chǔ)存冰箱,、液氮罐,、無(wú)菌操作臺(tái)占據(jù)著非常多的空間，是絕對(duì)的實(shí)驗(yàn)室主角,。中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任夏昆研究員把一瓶液氮罐的蓋子揭開(kāi),，只見(jiàn)一圈白色的冷氣倏地從瓶口冒出。他告訴記者,，液氮罐里裝著溫度為-196℃的液體氮，用冷凍的方式來(lái)儲(chǔ)存樣本細(xì)胞,，以后細(xì)胞還可以隨時(shí)復(fù)蘇。

　　“國(guó)內(nèi)外的研究表明,，自閉癥的遺傳因素影響很大,，90%以上都是由基因缺陷所致,。從2007年開(kāi)始,，實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始對(duì)自閉癥進(jìn)行研究,，用了10年的時(shí)間,，除了西藏、寧夏,、青海、臺(tái)灣這幾個(gè)地方外,，樣本采集范圍幾乎遍布全國(guó)，建立起目前中國(guó)人群最大的自閉癥臨床遺傳資源樣本庫(kù)，一共收集樣本8551例,。”夏昆說(shuō),。

　　未來(lái)有望找到可治療自閉癥的藥物

　　目前，自閉癥還是個(gè)令人錐心的魔咒：沒(méi)有有效的診斷方法,，一般在3歲以前發(fā)病,，一旦發(fā)生癥狀也找不到有效的治療方法,，患兒致殘率很高,。唯一的辦法就是對(duì)患兒進(jìn)行早期干預(yù)，讓孩子具備一定自我生活能力,，而且越早干預(yù)效果越好,。因此，對(duì)自閉癥的早期發(fā)現(xiàn)便變得尤為重要,。

　　于是,，從2007年到2017年，依托龐大的臨床遺傳資源樣本庫(kù),，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室全方位研究了遺傳因素在自閉癥中的作用：完成了我國(guó)最大規(guī)模的自閉癥染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)36例患者存在異常核型;完成我國(guó)第一個(gè)全基因組拷貝數(shù)變異分析,，發(fā)現(xiàn)31名患者存在疾病相關(guān)的拷貝數(shù)變異;完成了第一個(gè)中國(guó)人群自閉癥全基因組關(guān)聯(lián)研究,，發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的全基因組顯著關(guān)聯(lián)位點(diǎn);完成了中國(guó)自閉癥人群的第一個(gè)高通量靶向測(cè)序研究，首次闡明中國(guó)人群自閉癥基因突變譜,，鑒定多種特定自閉癥基因型對(duì)應(yīng)的臨床表型,。

　　“這些結(jié)果,，再結(jié)合國(guó)際上的發(fā)現(xiàn)，提供了一種可能：也許將來(lái)可以建立自閉癥早期診斷(包括產(chǎn)前診斷)和早期干預(yù)系統(tǒng),，降低自閉癥的出生率和發(fā)生率;更重要的是,，一旦找到了確切的致病基因，還可做一系列的發(fā)病機(jī)理研究,，也許將來(lái)也可找到對(duì)癥治療自閉癥的新型藥物,，打破自閉癥無(wú)法有效診斷和治療的魔咒?！毕睦フf(shuō)出了自己對(duì)自閉癥的防控愿景,。

　　對(duì)話

　　絕大多數(shù)疾病跟遺傳有關(guān)，找準(zhǔn)致病基因至關(guān)重要

　　長(zhǎng)沙晚報(bào)記者：除了自閉癥,，還有哪些病癥跟遺傳有關(guān)?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是如何防控的?

　　夏昆：以前人們認(rèn)為遺傳病只是罕見(jiàn)病癥，現(xiàn)在隨著生命科學(xué)的發(fā)展,，發(fā)現(xiàn)其實(shí)絕大多數(shù)疾病或多或少跟遺傳因素即基因有關(guān),。實(shí)驗(yàn)室的主要工作就是通過(guò)臨床遺傳病樣本的采集,，鑒定導(dǎo)致這些疾病的基因是什么，然后在這個(gè)基礎(chǔ)上,，認(rèn)識(shí)疾病、研究發(fā)病機(jī)制,、開(kāi)展診斷甚至產(chǎn)前診斷、研究開(kāi)發(fā)新型藥物和治療方法等,。自成立以來(lái),，實(shí)驗(yàn)室一直圍繞著人類重大遺傳病的防控做工作,，從最初的病因發(fā)現(xiàn)，到發(fā)病機(jī)制的闡明,，到診斷新技術(shù)新產(chǎn)品的開(kāi)發(fā)，到新藥物的開(kāi)發(fā),，都留下了一系列科技成果,。

　　本期實(shí)驗(yàn)室名片

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室是我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的奠基者,，由夏家輝院士創(chuàng)建于1972年，也是我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域目前唯一的國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,，40多年來(lái)引領(lǐng)了我國(guó)遺傳性疾病的遺傳病因?qū)W研究：在世界上最早精確定位人類睪丸決定因子，這是國(guó)內(nèi)定位的第1個(gè)疾病基因位點(diǎn);1998年克隆遺傳性耳聾致病基因-GJB3,，實(shí)現(xiàn)了我國(guó)本土遺傳病致病基因克隆“零”的突破,。

　　1978年以來(lái)，在遺傳資源的收集與保藏,、基因定位,、基因克隆,、基因功能、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷等醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方面,，實(shí)驗(yàn)室曾多次獲得國(guó)家級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)，并獲得國(guó)內(nèi)國(guó)際發(fā)明專利7項(xiàng),。