長沙晚報掌上長沙8月17日訊 據(jù)三湘都市報：長沙4歲男童面部腫脹,、雙足異常,，輾轉6家醫(yī)院才確診患上罕見?。怀恢?1歲女生手和腳瘦長,，卻有著一個“大肚子”,，一支特效藥要花19996元，走醫(yī)保報銷后也還要近7000元……罕見病雖是一大類發(fā)病率極低的疾病,，但目前大多數(shù)罕見病無法治療,，僅1%的罕見病有治療藥品，且治療費用高昂,，不少家庭因此飽受煎熬,。

　　“我每天睜眼就想著掙錢，又不敢告訴女兒沒錢,?！?月15日，為了治好女兒的“大肚子”四處打工的周早英告訴記者,，“壓力隨時都在,。”

　　故事1

　　兒子已經(jīng)離去,，救女兒成了最大使命

　　瘦長的手和腳,，卻有著一個大肚子,，看起來像五六個月的孕婦，湖南郴州的李桂芳并不是真的懷孕了,，21歲的她只是患了一種罕見病——戈謝病,。也是因為這種病，李桂芳的弟弟朋輝在2012年10月離世。

　　李桂芳和弟弟被查出戈謝病后,，醫(yī)生告訴她們的媽媽周早英,，除了進口特藥外，再無任何治療的方式,?？?9996元一支的藥物，遠超出這個家庭承載的極限,。采取“保守治療”的朋輝,，年僅11歲就去世，臨終時他的肚子巨大,，像積了水的大皮球,。

　　“兒子已經(jīng)沒了，女兒我一定要救,?！敝茉缬⒄f，趕在李桂芳完全發(fā)病之前治好她的肚子,，是她和丈夫李祥根現(xiàn)在最大的使命,。

　　為了給女兒治病，李祥根四處打工,，周早英則一邊照顧她,，一邊做點零工,，同時四處問藥。

　　今年3月11日,，湖南戈謝病家庭微信群里傳來一條好消息——從4月1日起,，治療戈謝病的藥物被正式納入湖南醫(yī)保體系，報銷70%,，封頂45萬元,。19996元一支的戈謝病特效藥，走醫(yī)保后實際支付費用不到7000元,。

　　獲悉政策后,，周早英借錢、貸款帶著女兒來到南華大學附屬長沙中心醫(yī)院,。在這里李桂芳進行了第一次正規(guī)藥物治療,，周早英喜極而泣。

　　“現(xiàn)在她打了幾針,，肚子小了些,，臉色也好多了?！敝茉缬⒑驼煞蛴X得,，生活總算有了盼頭。不過,，壓力仍然隨時都在,，“現(xiàn)在一個月打四針，每個月自費還是需要2萬多,?！?/p>

　　“8月23日就要去醫(yī)院了，我每天睜眼就想著掙錢,，又不敢告訴女兒沒錢,。”8月15日,，記者和周早英聯(lián)系時,，她正在離家不遠的一家卷煙廠打工。當天郴州的天氣非常炎熱,，煙葉烤箱里有60多℃,，周早英大汗淋漓，從早晨5點干到下午六七點,，一天十三四個小時,，可以賺70元錢。

　　8月16日,，周早英很失落地告訴記者,，卷煙廠沒事做了,。在她的微信朋友圈，收花生,、收葵花籽，這些都是用來救治女兒的“經(jīng)濟作物”,。

　　故事2

　　男童患上罕見病,，輾轉6家醫(yī)院才確診

　　家住長沙的4歲男孩小強(化名)，出生后即發(fā)現(xiàn)腰部皮膚紅斑及局部皮膚肥厚及包塊,，右側顏面部腫脹,，右耳腫大，雙足異常,，先后到國內(nèi)6家大醫(yī)院就診,。不料，這竟是一種非常罕見的疾病,，國內(nèi)僅報道3例,。

　　據(jù)介紹，小強7個月大時做了“雙足多趾,、巨趾修復術”,、1歲時做了“腹部淋巴管瘤切除術”，3歲時又在一大醫(yī)院做了“脊髓栓系手術”,，先后輾轉6家醫(yī)院就診,，在3家不同醫(yī)院行手術，從小強出生后,，家長便帶他四處求醫(yī),，均未確診，每次治療也只能對癥治療,。

　　“我家小孩究竟得的是什么病?為什么全身有這么多毛病?”這成了小強媽媽縈繞在心底里一直懸而未決的難題,。近日，小強到湖南省兒童醫(yī)院皮膚科就診,，門診醫(yī)生當即就考慮小強可能是某個復雜的罕見病,，隨后收住院，診斷為“CLOVES 綜合征”,。

　　CLOVES 綜合征是一種以先天性脂肪瘤過度生長,、脈管畸形,、表皮痣和骨骼異常、脊柱側彎或脊髓異常為主要表現(xiàn)的臨床綜合征,。目前,，國內(nèi)僅報道3例，國外累計報道200多例,。

　　省兒童醫(yī)院皮膚科遺傳性皮膚病小組成員羅勇奇副主任醫(yī)師表示,，“CLOVES 綜合征是一種罕見病，早期診斷早期治療非常重要,，多年來一直無特效藥,。最新研究表明該病與 PIK3CA 基因突變有關，該基因突變會導致 mTOR 過度激活,，細胞和血管組織過度生長,。而西羅莫司可抑制 mTOR 的激活，理論上對該病有治療效果,。經(jīng)過專家討論,，接下來準備給小強口服西羅莫司?！?/p>

　　小強媽媽得知孩子的病終于得到確診后,，對科室全體醫(yī)護人員表示非常感謝。小強媽媽說：“多年來,，自己帶著小孩四處求醫(yī),，有過無數(shù)的猜想，看著小孩病情越來越重,，卻一直找不到原因,，這種感覺太煎熬了!”

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　　罕見病患者可獲最高5萬元資助

　　要讓更多的罕見病患者有醫(yī)療保障并得到社會救助。8月15日,，在湖南省慈善總會,、湖南省遺傳學會的指導下，由湘醫(yī)公益發(fā)起的“因我吶罕,，醫(yī)路有伴”湖南省罕見病綜合關愛項目正式啟動,。李桂芳等多位罕見病患者，作為首批受助對象,，將獲得約2000-50000元的愛心資助,。

　　據(jù)介紹，此項目是邀請湖南醫(yī)療衛(wèi)生,、醫(yī)藥行業(yè)知名人士及愛心企業(yè)家擔任“愛心大使”,，呼吁社會關注和投身罕見病診療工作。并呼吁愛心企業(yè)、社會人士捐贈善款成立“湖南省慈善總會湘醫(yī)公益基金”,。

　　愛心大使,、湖南省遺傳學會罕見病專業(yè)委員會主任委員馮永表示：“目前，仍有14種罕見病,，在我國上市的所有藥物均未被納入國家醫(yī)保,。而面對高昂的醫(yī)藥費，罕見病患者需要以政府為主導的多元籌資和多層次保障,?！?/p>

　　湖南省民政廳一級巡視員楊薇表示：“我們希望在各方的共同努力下，一起探索多方參與,、共同支付的罕見病醫(yī)療保障和救助的長效機制。逐步實現(xiàn)罕見病的‘病有所醫(yī),、醫(yī)有所藥,、藥有所保、難有所助’,，同時慈善組織和社會機構給罕見病患者帶來更多綜合關愛,。”