長沙晚報掌上長沙10月18日訊(全媒體記者 彭放 )豆豆(化名)未滿1周歲，因不幸患上脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy,，SMA),，全身肌無力，僅眼球可以運動,，近半年來只能靠呼吸機(jī)維持生命,。幸運的是，近日,，豆豆在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院小兒神經(jīng)?？疲晒邮芰巳蚴讉€脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉注射液治療,，成為接受該藥治療的國內(nèi)首例小于1歲且需呼吸機(jī)支持的SMA I型患兒,。

　　脊髓性肌萎縮癥是由運動神經(jīng)元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)缺失或突變所導(dǎo)致的罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,。該病以脊髓和下腦干中運動神經(jīng)元的丟失為特征,，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的,、進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。最終,，SMA患者可能喪失行走能力,，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果不進(jìn)行治療,，大多數(shù)患有最嚴(yán)重疾病類型的嬰兒在沒有呼吸干預(yù)的情況下,，通常無法活到兩歲。

　　今年4月28日,，全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉注射液(SPINRAZA)正式在中國上市。作為中國首個獲批的SMA治療藥物,，諾西那生鈉注射液為罕見病領(lǐng)域帶來了重大突破,，使SMA臨床治療跨入了新的歷史階段，將為越來越多的SMA患者帶來福音,。

　　豆豆就是這樣一名幸運的患兒,。半年前，豆豆就開始在當(dāng)?shù)刂匕Y監(jiān)護(hù)室住院,，一直只能用呼吸機(jī)維持生命,。豆豆全身肌無力明顯，除了眼球能活動外,，只有手指和腳趾能輕微活動,，病情非常嚴(yán)重。

　　家屬聽聞諾西那生鈉在中國上市這一振奮人心的消息后,，多次向該藥定點治療中心湘雅醫(yī)院小兒神經(jīng)?？铺岢錾暾垺Ｔ谥袊跫壭l(wèi)生保健基金會的SMA患者援助項目的支持下,，小兒神經(jīng)?？埔w教授、彭鏡教授,、吳麗文教授與患兒家屬多次溝通討論,，得到醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)和取得知情同意之后，開始籌備諾西那生鈉注射液鞘內(nèi)注射,。

　　10月11日,，小兒神經(jīng)專科肌肉病研究方向的吳麗文副教授成功為豆豆鞘內(nèi)進(jìn)行諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療,。這是國內(nèi)首例年齡最小且需使用呼吸機(jī)輔助治療的SMA I型患兒,，術(shù)后患兒呼吸平穩(wěn),，無不良反應(yīng)。

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院近年來一直致力于兒童神經(jīng)肌肉病?？圃\療,，進(jìn)行了進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,、SMA等一系列臨床藥物試驗和疑難雜癥的特色服務(wù),，并組建了MDT多學(xué)科聯(lián)合專家團(tuán)隊。

　　目前諾西那生鈉注射液已經(jīng)同步在北京,、上海,、福州、杭州,、長春,、長沙等城市開啟患者治療。專家呼吁,，各級政府早日針對臨床療效顯著的SMA治療藥物啟動談判,，將SMA藥物納入國家或地方醫(yī)保藥品目錄，幫助SMA患者家庭解決治療負(fù)擔(dān),。