長沙晚報掌上長沙10月18日訊(全媒體記者 彭放 )豆豆(化名)未滿1周歲,，因不幸患上脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy，SMA),，全身肌無力,，僅眼球可以運動，近半年來只能靠呼吸機維持生命,。幸運的是,，近日，豆豆在中南大學湘雅醫(yī)院小兒神經?？?，成功接受了全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉注射液治療，成為接受該藥治療的國內首例小于1歲且需呼吸機支持的SMA I型患兒,。

　　脊髓性肌萎縮癥是由運動神經元存活基因1(survival motor neuron,，SMN1)缺失或突變所導致的罕見的遺傳性神經肌肉疾病,。該病以脊髓和下腦干中運動神經元的丟失為特征，從而導致嚴重的,、進行性肌肉萎縮和無力,。最終，SMA患者可能喪失行走能力,，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能,。如果不進行治療，大多數(shù)患有最嚴重疾病類型的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下,，通常無法活到兩歲,。

　　今年4月28日,，全球首個脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉注射液(SPINRAZA)正式在中國上市,。作為中國首個獲批的SMA治療藥物，諾西那生鈉注射液為罕見病領域帶來了重大突破,，使SMA臨床治療跨入了新的歷史階段,，將為越來越多的SMA患者帶來福音。

　　豆豆就是這樣一名幸運的患兒,。半年前,，豆豆就開始在當?shù)刂匕Y監(jiān)護室住院，一直只能用呼吸機維持生命,。豆豆全身肌無力明顯,，除了眼球能活動外，只有手指和腳趾能輕微活動,，病情非常嚴重,。

　　家屬聽聞諾西那生鈉在中國上市這一振奮人心的消息后，多次向該藥定點治療中心湘雅醫(yī)院小兒神經?？铺岢錾暾?。在中國初級衛(wèi)生保健基金會的SMA患者援助項目的支持下，小兒神經?？埔w教授,、彭鏡教授,、吳麗文教授與患兒家屬多次溝通討論，得到醫(yī)院倫理委員會批準和取得知情同意之后,，開始籌備諾西那生鈉注射液鞘內注射,。

　　10月11日，小兒神經?？萍∪獠⊙芯糠较虻膮躯愇母苯淌诔晒槎苟骨蕛冗M行諾西那生鈉鞘內注射治療。這是國內首例年齡最小且需使用呼吸機輔助治療的SMA I型患兒,，術后患兒呼吸平穩(wěn),，無不良反應。

　　中南大學湘雅醫(yī)院近年來一直致力于兒童神經肌肉病?？圃\療,，進行了進行性肌營養(yǎng)不良、SMA等一系列臨床藥物試驗和疑難雜癥的特色服務,，并組建了MDT多學科聯(lián)合專家團隊,。

　　目前諾西那生鈉注射液已經同步在北京、上海,、福州,、杭州、長春,、長沙等城市開啟患者治療,。專家呼吁，各級政府早日針對臨床療效顯著的SMA治療藥物啟動談判,，將SMA藥物納入國家或地方醫(yī)保藥品目錄,，幫助SMA患者家庭解決治療負擔。