長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙1月30日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 譚戀戀）連日來,，由長(zhǎng)沙市慈善總會(huì)、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院主辦,，經(jīng)長(zhǎng)沙市湘醫(yī)公益慈善服務(wù)中心共同組織的“虎年添翼”湖南省重大疾?。ê币姴。┐壬迫霊糇咴L活動(dòng)持續(xù)開展,。

　　“孩子不幸患上了脊髓性肌萎縮癥,，治療的藥物非常昂貴，好在從今年1月1日起,，治療這個(gè)病的藥物納入了新版國家醫(yī)保目錄,，價(jià)格大大降低?！痹谖挥陂L(zhǎng)沙縣星沙街道的罕見病患兒溪溪（化名）家，孩子的媽媽說,，今年溪溪注射了兩針次藥物后,，肢體力量增強(qiáng)了，運(yùn)動(dòng)功能提高了,。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡給孩子檢查了身體,，鼓勵(lì)家長(zhǎng)帶孩子堅(jiān)持正規(guī)治療，讓病情控制穩(wěn)定,。

　　走進(jìn)開福區(qū)的血友病患者龍江家,，家里條件簡(jiǎn)陋，到處擺放著治療的藥品,。2000年時(shí),，龍江突然出現(xiàn)大腿出血，經(jīng)下級(jí)醫(yī)院反復(fù)醫(yī)治無法止血,，送往中南大學(xué)湘雅醫(yī)院,，被診斷為血友病。當(dāng)年花了10余萬元才挽救了生命,。血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生自發(fā)性出血,，目前沒有根治辦法,，需要終身治療。龍江因常年反復(fù)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)壞死,，造成了二級(jí)殘疾,，但在湘雅醫(yī)院專家的指導(dǎo)下，他得到了規(guī)范治療,，生活基本能自理,，通過學(xué)習(xí)計(jì)算機(jī)還可以參與一些工作。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院血液科趙謝蘭教授等和龍江交流了病情,，為他的堅(jiān)強(qiáng)點(diǎn)贊,。

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長(zhǎng)陳子華介紹，湘雅醫(yī)院是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位,，2015年1月1日至2021年12月31日,，對(duì)照國家頒發(fā)121種罕見目錄,，通過電子病歷，網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)抓取,，湘雅醫(yī)院上傳國家罕見病登記系統(tǒng)共有18971病例,，占湖南省登記總數(shù)的三分之二。

　　在愛心企業(yè)的支持下,，長(zhǎng)沙市慈善總會(huì)籌集了大米,、食用油、牛奶等愛心物資及慈善援助金,，對(duì)長(zhǎng)沙市區(qū)及周邊的脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、龐貝病、戈謝病,、血友病,、發(fā)作性睡病等家庭困難的罕見病患者分別進(jìn)行走訪慰問，鼓勵(lì)他們以積極樂觀的心態(tài)面對(duì)生活,。

　　近年來,，社會(huì)各界對(duì)罕見病的關(guān)注度不斷提高，患者的就醫(yī)條件,、藥物研發(fā),、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長(zhǎng)足的發(fā)展和進(jìn)步,。2021年國家通過談判機(jī)制,，將脊髓性肌萎縮癥（SMA）、血友病,、多發(fā)性硬化,、戈謝病、法布雷病等7種罕見病治療藥品納入了醫(yī)保目錄,。從2022年1月1日起,，患者可獲得醫(yī)保報(bào)銷。