長沙晚報掌上長沙5月17日訊（通訊員 劉瑩婷 劉禹辰）12歲的少年周周（化名）因病癥影響,，身體無法正常直立，呈現(xiàn)出不規(guī)則的扭曲狀態(tài),，并伴隨有輕微的抖動,。湖南省第二人民醫(yī)院專家診斷，周周患的是一種罕見的“肝豆狀核變性”疾病,。

　　肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病,、威爾森氏癥、常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病,，發(fā)病率在十萬分之一至十萬分之四。2018年5月,，肝豆狀核變性被納入《第一批罕見病目錄》,，排名第37位。省第二人民醫(yī)院兒科主任薛亦男主任醫(yī)師解釋,，肝豆發(fā)病癥狀并不相同,，不是所有的肝豆患者都如周周一樣，發(fā)病過程緩慢,。

　　正常人在日常飲食中可以吸收排除所需要的銅,，但肝豆患者卻不行?；颊唧w內(nèi)的銅易彌散到組織,，主要沉積于腦,、肝臟,、腎臟,、角膜等處。體內(nèi)過量的銅可以對多種酶產(chǎn)生抑制作用,，銅離子會產(chǎn)生大量的自由基直接損害細胞膜,、細胞內(nèi)的蛋白及核酸等物質(zhì)，導致組織器官的結(jié)構(gòu)破壞和功能異常,。

　　肝豆狀核變性多發(fā)生于青少年期,，按臨床表現(xiàn)分為肝型、腦型,、肝腦型等,，每一個類型的病癥臨床表現(xiàn)不一樣。像腦型早期表現(xiàn)為精神癥狀的發(fā)病,，可能會被家人送到精神病醫(yī)院進行治療,；有的患者手抖的情況與帕金森很像，很容易被誤診為其他病,。因為是罕見病,，病例不多見，所以該病不容易在發(fā)病初期被識別,。

　　對于兒童,，早期臨床癥狀一般都不典型。因此,，對任何不明原因的肝臟疾病,、錐體外系表現(xiàn)或精神異常、腎臟,、骨關(guān)節(jié)病變或溶血性貧血的患者,，都應(yīng)考慮到肝豆狀核變性的可能，有陽性家族史的兒童則應(yīng)行篩查,。肝豆的典型診斷標準主要依靠特征性臨床特點（肝臟病癥,、神經(jīng)精神癥狀等）、銅生化檢查（血清銅藍蛋白,、24h尿銅,、肝銅測定）、K-F環(huán)以及基因診斷,。影像學的檢查也有其特殊的價值,。

　　肝豆狀核變性是目前療效最確切、治療效果最好的神經(jīng)遺傳病之一,，但目前尚無方法可根除該病,，需終身服藥，對于號稱能夠完全治愈、有祖?zhèn)髅胤降葟V告宣傳,，患者切勿相信,。薛亦男強調(diào)，對于這種罕見病,，越早知道,、越早診斷，效果越好,，可以有效防止病情進一步惡化,。