長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙2月27日訊（通訊員 馬格淇）62歲的劉先生近年血糖升高,，口服3種降糖藥，血糖仍然控制得不好,，近日他到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科就診。醫(yī)生觀察發(fā)現(xiàn),，劉先生顴骨高,、下頜突出、牙齒稀疏,、手腳粗大,，經(jīng)過(guò)相關(guān)檢查，確診為一種罕見(jiàn)病——肢端肥大癥,。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院老年內(nèi)分泌科主任陳慧玲教授在接受采訪時(shí)表示,，早篩早治、規(guī)范隨訪,，對(duì)幫助肢端肥大癥等罕見(jiàn)病患者早日遠(yuǎn)離病痛有重要意義,。

　　肢端肥大癥是腺垂體分泌過(guò)多生長(zhǎng)激素所致的面容變化和內(nèi)臟器官異常肥大，并伴有相應(yīng)生理功能異常的內(nèi)分泌代謝疾病,。生長(zhǎng)激素和生長(zhǎng)因子過(guò)多主要引起骨骼,、軟組織和內(nèi)臟過(guò)度增生，青少年患病表現(xiàn)為巨人癥,，成年人患病表現(xiàn)為肢端肥大癥,，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心力衰竭和睡眠呼吸暫停等合并癥。

　　肢端肥大癥的危害不僅僅是面容的改變,，體內(nèi)長(zhǎng)期過(guò)度分泌的生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子-1（IGF-1）可引起相應(yīng)的臨床癥狀和并發(fā)癥,，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，并增加其死亡率。

　　肢端肥大癥患者的主要死亡原因通常并非垂體生長(zhǎng)激素腺瘤本身,，而是疾病本身合并的全身多系統(tǒng)并發(fā)癥,。主要包括肢端肥大癥性心肌病、睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,、脂代謝異常,、糖耐量異常、糖尿病,、新發(fā)腫瘤,、骨關(guān)節(jié)病變等。其中心血管系統(tǒng)病變是肢端肥大癥患者最常見(jiàn)且最嚴(yán)重的并發(fā)癥,，包括肢端肥大癥性心肌病,、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓,、大血管擴(kuò)張,、心律失常、瓣膜疾病等,。而肢端肥大癥性心肌病是其心血管系統(tǒng)病變中最主要死因,，包括心肌肥厚、舒張功能障礙及收縮功能障礙等病變,。因此,，早發(fā)現(xiàn)、早治療尤為重要,。

　　肢端肥大癥起病隱匿,，根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的肢端肥大癥患者調(diào)查報(bào)告，患者確診的平均時(shí)間為3.74年,。因此,，內(nèi)分泌早期診斷與評(píng)估尤為重要。當(dāng)患者無(wú)明顯肢端肥大癥特征性表現(xiàn),，但出現(xiàn)了兩個(gè)以上的下述癥狀時(shí)需進(jìn)行篩查：新發(fā)糖尿病,、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓,、心室肥大或收縮,、舒張功能障礙等心臟疾病、乏力,、頭痛,、腕管綜合征、睡眠呼吸暫停綜合征,、多汗,、視力下降,、結(jié)腸息肉、進(jìn)展性下頜突出,。

　　目前肢端肥大癥的治療策略是“三駕馬車”——手術(shù),、藥物及放療。治療藥物主要分為三大類,，分別是生長(zhǎng)抑素受體配體,、多巴胺受體激動(dòng)劑和生長(zhǎng)激素受體拮抗劑。其中,，生長(zhǎng)抑素受體配體通過(guò)與生長(zhǎng)激素腺瘤細(xì)胞表達(dá)的生長(zhǎng)抑素受體結(jié)合,，發(fā)揮抑制生長(zhǎng)激素分泌、降低IGF-1的作用,，保持患者良好的健康狀況,。具體方案需要通過(guò)臨床多學(xué)科評(píng)估，及結(jié)合患者自身具體情況來(lái)制定個(gè)體化治療方案,。

　　陳慧玲提醒,，病人術(shù)后隨訪管理十分重要。按照治療指南,，要求術(shù)后一個(gè)月,、三個(gè)月、半年,、一年進(jìn)行隨訪,。隨訪一般會(huì)進(jìn)行生化水平的檢測(cè)來(lái)觀察生化控制情況，和進(jìn)行MRI檢查觀察腫瘤情況,。也有部分患者需要進(jìn)行根據(jù)相關(guān)并發(fā)癥的情況,，也會(huì)增加其他的檢查,。建議每個(gè)肢大患者都需要有終生隨訪的意識(shí),。

　　2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭單位,，湘雅醫(yī)院內(nèi)分泌科在醫(yī)院開(kāi)展國(guó)際罕見(jiàn)病日大型義診活動(dòng),，同時(shí)，湘雅也正在籌劃針對(duì)肢端肥大癥患者的線下的患者教育會(huì)和義診,，2023年預(yù)計(jì)有兩期,，上半年和下半年分別有一期，還在積極籌備中,，具體進(jìn)展請(qǐng)大家關(guān)注湘雅醫(yī)院公眾號(hào),。

　　【相關(guān)鏈接】

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院罕見(jiàn)病大型義診活動(dòng)安排

　　2月28日，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院將舉辦2023年第十六屆國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng),，面向罕見(jiàn)病患者,，邀請(qǐng)產(chǎn)科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科,、血液科等多學(xué)科專家舉辦罕見(jiàn)病大型義診活動(dòng),。

　　1.主題：“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光,，弱有所扶,、踐行人民至上”

　　2.時(shí)間：2月28日（周二）上午8:30-10:00

　　3.地點(diǎn)：中南大學(xué)湘雅醫(yī)院門診大廳

　　4.對(duì)象：罕見(jiàn)病患者

　　5.罕見(jiàn)病義診專家來(lái)自普外科、產(chǎn)科,、老年內(nèi)分泌科,、神經(jīng)內(nèi)科、兒科,、血液科等15個(gè)科室,。