長沙晚報掌上長沙5月14日訊（通訊員 易婷 實習(xí)生 申佳）“檢測四千多種遺傳疾病才只要幾千塊錢,？豈不是只要一元錢左右就能知道一種疾病的風(fēng)險,？”34歲的陳先生自述冬季經(jīng)常會有皮膚干燥的癥狀,，一直想從基因?qū)用娅@得解釋,。知曉湖南婦女兒童醫(yī)院健康管理中心的個人全套基因體檢產(chǎn)品的性價比之后,，他立即選擇檢測,。

　　檢測結(jié)果顯示,，陳先生不僅是常染色體顯性遺傳的尋常型魚鱗病致病基因攜帶者,，也是X連鎖的顯性遺傳病蠶豆病的雜合攜帶者，以及常染色體隱性遺傳病羊毛狀發(fā)3型的雜合攜帶者,。

　　尋常型魚鱗病,，是一種常見皮膚病，通常由FLG異常引起,。嬰幼兒即可發(fā)病,，導(dǎo)致皮膚干燥，并呈鱗片狀,。具體特征包括手掌超線性,、毛發(fā)角化病和在下腹部、手臂和腿部最突出的細(xì)鱗屑,，多累及下肢伸側(cè),，尤以小腿最為顯著，四肢屈側(cè)及皺褶部位多不累及,。輕者僅冬季皮膚干燥,，表面有細(xì)碎的糠樣鱗屑，故又稱干皮癥,。不過該病對整體健康無影響,，治療上針對保濕、輕度角質(zhì)剝脫,，可外用10%-20%尿素乳膏,、40%-60% 丙二醇溶液,、維A酸乳膏或鈣泊三醇乳膏，即可改善皮膚干燥角化,，減少鱗屑,，與激素乳膏聯(lián)合應(yīng)用可增加療效。一些嚴(yán)重的病人冬季口服維生素A或維A酸類藥物,，也能明顯緩解病情,。

　　蠶豆病，是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的一種表現(xiàn)類型,。該病是一種遺傳性溶血病,，根本病因是G-6-PD基因突變。G6PD基因負(fù)責(zé)催化戊糖磷酸途徑的首個反應(yīng),，是成熟紅細(xì)胞唯一的NADPH生成過程,，也是對氧化損傷的防御依賴。大多數(shù)G6PD缺乏癥患者可能終身無癥狀,，但G6PD缺乏癥也有危及生命可能,，最常見的臨床表現(xiàn)是新生兒黃疸和急性溶血性貧血。在大多數(shù)患者中,，這是由外源性藥物引發(fā)的,，如伯氨喹或蠶豆。因此,，臨床上有相應(yīng)的藥物使用禁忌譜,。同時，未結(jié)合膽紅素,、乳酸脫氫酶和網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多癥是該疾病的標(biāo)志物,。

　　常染色體隱性遺傳病羊毛狀發(fā)3型是一種毛干病，其特點是發(fā)細(xì)并輕微卷曲,。與某些人群中的正常自然卷發(fā)相比,，羊毛狀發(fā)生長緩慢且在長出幾厘米后停止生長，并具有一些結(jié)構(gòu)性異常,，結(jié)節(jié)性脆發(fā)病和錐形端,，有些個體可能還出現(xiàn)少毛癥。

　　無論作為常染色體顯性遺傳的尋常型魚鱗病,，還是X連鎖的顯性遺傳病蠶豆病,，以及常染色體隱性遺傳的羊毛狀發(fā)3型，作為雜合個體都有50%概率將致病突變基因遺傳給后代,。因此,，湖南婦女兒童醫(yī)院專業(yè)基因遺傳專家建議陳先生在婚育前能夠和伴侶做進(jìn)一步的遺傳檢測及酌情的醫(yī)學(xué)干預(yù)。在獲悉自己腫瘤,、心血管疾病,、糖尿病,、老年癡呆等基因風(fēng)險方面均為陰性后，陳先生放心了許多,。

　　基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì),，決定我們的性別,、外貌,、生、老,、病,、死等?；蚴强茖W(xué)的“算命大師”,，可以精準(zhǔn)預(yù)測出疾病、衰老的發(fā)生,、發(fā)展規(guī)律,，為真正意義的“上醫(yī)治未病”提供可能。

　　近日,，草莓醫(yī)院推出人體基因全面檢項目,，一次性篩查4000余種疾病，揪出罕見病遺傳病,，全面預(yù)知健康風(fēng)險,。

　　腫瘤防控

　　預(yù)測腫瘤風(fēng)險，有腫瘤風(fēng)險需盡早做健康管理,，預(yù)防疾病發(fā)生,。

　　慢病管理

　　基因?qū)е碌母哐獕骸⒏哐吞悄虿?，基因檢測指導(dǎo)精準(zhǔn)慢病管理,。

　　指導(dǎo)生育健康

　　平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病，全套基因檢測可指導(dǎo)生育健康寶寶,。

　　提前發(fā)現(xiàn)疾病

　　一次性篩查數(shù)千種疾病,，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，排查是否存在潛在疾病隱患,。

　　指導(dǎo)安全用藥

　　不同人存在基因差異,，通過基因檢測，可精準(zhǔn)指導(dǎo)個性化用藥,。