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守好三道防線(xiàn),!長(zhǎng)沙啟動(dòng)實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目

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  長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙 2月25日訊(全媒體記者 彭放 通訊員 劉翔燕 周紅艷)地中海貧血,、白化病、甲型血友病,、脊肌萎縮癥……這些發(fā)病率不足千分之一的罕見(jiàn)病,,患者累積起來(lái)卻是一個(gè)相當(dāng)大的群體。目前,,我國(guó)約有罕見(jiàn)病患者2000萬(wàn),。

  今日,長(zhǎng)沙市組織召開(kāi)長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目-遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目啟動(dòng)暨培訓(xùn)會(huì)議,,市衛(wèi)生健康委主任劉激揚(yáng)對(duì)項(xiàng)目工作提出具體要求,。長(zhǎng)沙市委市政府在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治項(xiàng)目,進(jìn)一步深化民生服務(wù)內(nèi)涵,,將醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與服務(wù)民生有益融合,,為全面三孩政策順利實(shí)施、提升全市優(yōu)生服務(wù)水平,、降低出生缺陷發(fā)生率,,提供了有力保障和支撐。

  現(xiàn)狀:我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者

  顧名思義,,罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低的疾病,。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義,罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病,。目前全球有超過(guò)3億罕見(jiàn)病患者,,其中,,我國(guó)約有2000萬(wàn)。

  罕見(jiàn)病多為先天性疾病,,病因不明確,,絕大部分無(wú)特效藥。目前僅5%的罕見(jiàn)病有治療方案,,大量罕見(jiàn)病患者無(wú)法治療,,或過(guò)早失去生命或或終身殘疾,導(dǎo)致患者家庭因病致貧,、因病返貧,。還有更多的罕見(jiàn)病患者未得到確診及有效救治,罕見(jiàn)病的社會(huì)認(rèn)知及防治形勢(shì)仍然不容樂(lè)觀,。

  舉措:?jiǎn)?dòng)遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控健康民生項(xiàng)目

  2018年起,,市委市政府啟動(dòng)實(shí)施長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目,推廣出生缺陷防控計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行動(dòng),,項(xiàng)目資金全部納入財(cái)政預(yù)算,,項(xiàng)目第一周期(2018年4月至2021年4月)開(kāi)展了孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查(NIPT)等5個(gè)健康民生項(xiàng)目,市縣兩級(jí)財(cái)政共投入4億元,,惠及群眾150余萬(wàn)人次,,全市出生缺陷發(fā)生率從2017年的208/萬(wàn)下降到2021年的175/萬(wàn)。長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目,,在財(cái)政投入力度,、群眾受益范圍、醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)技術(shù)等方面,,都走在了全國(guó)前列,。

  臨床實(shí)踐和科學(xué)研究證明,通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)篩查出陽(yáng)性人群,,為有生育意愿的陽(yáng)性人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún),、生殖干預(yù)和指導(dǎo)是避免罕見(jiàn)病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段,。

  遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目重點(diǎn)防控的疾病包括:地中海貧血,、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、成人多囊腎,、甲型血友病,、脊肌萎縮癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥,、遺傳性耳聾,、白化病、脆性X綜合征,、肝豆?fàn)詈俗冃缘?。將預(yù)防關(guān)口前移,對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見(jiàn)病流行病學(xué)特點(diǎn),、采取及時(shí)有效干預(yù)措施,,阻斷罕見(jiàn)病的發(fā)生和出生,具有重大意義,。

  凡夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶(hù)籍或女方持有長(zhǎng)沙市居住證(居住證在有效期內(nèi)),,自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢(xún)的夫婦(女方未孕或孕13周內(nèi),且女方年齡小于49周歲),;經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢(xún)?yōu)橛羞z傳性罕見(jiàn)病家族史(直系親屬和三代以?xún)?nèi)旁系親屬)或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒,,均可聯(lián)系本項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)(中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院、長(zhǎng)沙市婦幼保健院,,及各區(qū)縣市婦幼保健院,、婦幼保健所)參與。

  服務(wù)機(jī)構(gòu)將為符合條件的目標(biāo)人群免費(fèi)提供家系調(diào)查和遺傳咨詢(xún),;經(jīng)遺傳咨詢(xún)確認(rèn)為遺傳性罕見(jiàn)病風(fēng)險(xiǎn)人群,,提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè);遺傳學(xué)檢測(cè)陽(yáng)性對(duì)象如有生育意愿或已孕(家系調(diào)查時(shí)女方孕13周內(nèi)),,提供1次產(chǎn)前診斷或(和)1次植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)部分費(fèi)用補(bǔ)助,,其中產(chǎn)前診斷補(bǔ)助2000元/人,植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)補(bǔ)助5000元/對(duì)夫婦,。

  呼吁:守好遺傳性罕見(jiàn)病的三道防線(xiàn)

  “絕大部分罕見(jiàn)病沒(méi)有特效藥,,預(yù)防是最重要的防控手段?!笔行l(wèi)生健康委婦幼健康處負(fù)責(zé)人提醒市民朋友,,守好遺傳性罕見(jiàn)病的三道防線(xiàn)。

  第一道防線(xiàn)是預(yù)防罕見(jiàn)病的發(fā)生,。在懷孕之前,,通過(guò)各種不同途徑,防止遺傳性罕見(jiàn)病的發(fā)生,,包括婚前體檢,、孕前遺傳病風(fēng)險(xiǎn)排查和孕前胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)等。其中PGT是一種新型的罕見(jiàn)病預(yù)防方式,,是指借助試管嬰兒技術(shù),,在胚胎進(jìn)入子宮前,對(duì)其部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),,判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見(jiàn)病等遺傳缺陷,,再篩選正常胚胎植入子宮,避免懷孕后產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳缺陷后,,不得不進(jìn)行選擇性流產(chǎn)給孕婦帶來(lái)的身心傷害,,是一種積極的優(yōu)生手段,。

  第二道防線(xiàn)是預(yù)防罕見(jiàn)病患兒的出生。在懷孕期間,,通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,,識(shí)別胎兒的嚴(yán)重出生缺陷,早期發(fā)現(xiàn),、早期診斷,,阻止遺傳性罕見(jiàn)病患兒的繼續(xù)妊娠,即選擇性終止遺傳性罕見(jiàn)病胎兒的出生,。最常見(jiàn)的手段是孕期四維彩超,、羊水穿刺,及人工終止妊娠,。

  第三道防線(xiàn)是避免已出生的罕見(jiàn)病患兒致畸致殘致死致愚,。通過(guò)開(kāi)展新生兒篩查,做到早診斷,、早治療,,避免或減少遺傳性罕見(jiàn)病致殘、致死的傷害,,提高患兒的生活質(zhì)量,。

項(xiàng)目參與二維碼

  長(zhǎng)沙遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)聯(lián)系方式

  中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院 84800171、15873180538

  長(zhǎng)沙市婦幼保健院 84196683

  芙蓉區(qū)婦幼保健所 84885750

  天心區(qū)婦幼保健所 85539592(婚孕檢咨詢(xún))89906510(早孕咨詢(xún))

  岳麓區(qū)婦幼保健所 85054046

  開(kāi)福區(qū)婦幼保健所 84482408

  雨花區(qū)婦幼保健所 85882070(婚孕檢咨詢(xún))85880957(早孕咨詢(xún))

  望城區(qū)婦幼保健院 88075707(婚孕檢中心)88081707(早孕咨詢(xún))

  長(zhǎng)沙縣婦幼保健院 84012361(婚孕檢咨詢(xún))86912345(熱線(xiàn)咨詢(xún))

  瀏陽(yáng)市婦幼保健院 83608299(婚前檢查咨詢(xún))83688308(早孕咨詢(xún))

  寧鄉(xiāng)市婦幼保健院 87633897(婚孕檢咨詢(xún))87841356(早孕咨詢(xún))

【作者:彭放 劉翔燕 周紅艷】 【編輯:大劉軍】
關(guān)鍵詞:健康
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