長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙7月8日訊（通訊員 易婷 實(shí)習(xí)生 譚仕蘭）什么是眼遺傳??？眼遺傳病是一組由于基因缺陷導(dǎo)致的眼部疾病,。臨床常見(jiàn)的眼遺傳病有視網(wǎng)膜變性,、先天性青光眼,、先天性白內(nèi)障,、遺傳性視神經(jīng)病變、先天性眼外肌異常及累及眼部的一些綜合征等,。湖南婦女兒童醫(yī)院專(zhuān)家提醒,，眼遺傳病是當(dāng)前威脅兒童和青少年最主要的致盲性眼病，目前全球遺傳性眼病致盲人數(shù)約2700萬(wàn)至3500萬(wàn),，遺傳因素和環(huán)境因素綜合作用引起的眼科疾病比重也在逐年增加,。

　　常見(jiàn)的眼遺傳病有哪些？

　　1.高度近視,。高度近視屬于常染色體隱性遺傳病,，可以隔多代遺傳，中低度近視屬于多基因遺傳,。高度近視除了遺傳因素導(dǎo)致外,，也可能與用眼衛(wèi)生、近距離用眼時(shí)間過(guò)長(zhǎng)等外界環(huán)境因素有關(guān),。

　　2.紅綠色盲,。色盲是一種隱性遺傳病，有一定的遺傳規(guī)律,。一般為隔代遺傳,，男傳女、女傳男,，也稱(chēng)“外公遺傳法”。

　　3.青光眼,。青光眼會(huì)遺傳,，且屬于具有遺傳傾向的復(fù)雜性疾病，發(fā)病往往呈現(xiàn)家族聚集性，30%至50%的青光眼或高眼壓癥患者有家族史,。如果直系親屬有青光眼,，自身發(fā)生青光眼的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)成倍增加。

　　4.斜視,。如果父母或祖父母患有斜視,，遺傳概率比較高，其中外斜視的發(fā)生更具有明顯的遺傳傾向,，一般為染色體顯性遺傳,。如果父母一方或雙方有外斜，那么孩子有較高的外斜或高度外隱斜的傾向,。

　　5.先天性白內(nèi)障,。先天性白內(nèi)障可以是家族性發(fā)病，也可隨機(jī)發(fā)??；可單眼發(fā)病，也可雙眼發(fā)病,，同時(shí)還可伴有眼部或全身其他先天異常,。先天性白內(nèi)障對(duì)兒童視力的危害極大，除了可能使兒童失明外,，還會(huì)導(dǎo)致兒童發(fā)生弱視,，嚴(yán)重影響兒童的視力發(fā)育。

　　眼遺傳病,，特別是遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病,，致病基因和遺傳方式復(fù)雜多樣，僅憑臨床經(jīng)驗(yàn)很容易誤診,。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,，基因檢測(cè)為診斷眼遺傳病提供了重要的方法和手段。

　　家人患有白內(nèi)障,，自己會(huì)不會(huì)遺傳,？

　　“我家里有親人視力不好，有白內(nèi)障,。我做這個(gè)基因體檢,，能否知道自己是否也有可能得白內(nèi)障呢？”32歲的孫女士父母都有白內(nèi)障,，她非常想知道自己是否也存在相關(guān)風(fēng)險(xiǎn),。通過(guò)比較幾家不同的產(chǎn)品后，她認(rèn)為湖南婦女兒童醫(yī)院的人體基因全面檢產(chǎn)品疾病譜覆蓋度更高,，更具性?xún)r(jià)比,，決定采樣檢測(cè),。

　　結(jié)果顯示，孫女士不僅具有導(dǎo)致遺傳性白內(nèi)障的致病基因突變,，還具有3種心血管疾病方面的致病基因,，即H型高血壓致病基因突變，還有家族性高甘油三酯血癥,、高脂蛋白血癥3型這兩種疾病的致病基因突變,。而常見(jiàn)腫瘤、帕金森等檢測(cè)項(xiàng)結(jié)果均為陰性,。

　　白內(nèi)障4型是一種罕見(jiàn)的,、遺傳性的、非綜合征性的眼部疾病發(fā)育缺陷,，由CRYGD基因致病突變引起,，具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性，最常見(jiàn)的特征是雙側(cè),、對(duì)稱(chēng)的,、非進(jìn)展性白內(nèi)障，在出生時(shí)或兒童早期出現(xiàn),。其他眼部表現(xiàn)（如前段發(fā)育不良,、結(jié)膜瘤、眼震,、小角膜,、小眼、近視）可能與此相關(guān),，但其他器官/系統(tǒng)通常不受影響,。由于該癥為常染色體顯性遺傳，因此會(huì)影響孫女士的健康,。湖南婦女兒童醫(yī)院遺傳專(zhuān)家建議她在體檢時(shí)關(guān)注視力結(jié)果,，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)白內(nèi)障，如有視力模糊等不適癥狀,，及時(shí)尋醫(yī)查癥,。對(duì)于眼遺傳病或疑似眼遺傳病的患者，及早明確基因變異類(lèi)型,，確定突變位置,，便于及時(shí)了解疾病的前沿治療，為今后的治療做好準(zhǔn)備,。

　　“本來(lái)只是想看看自己的視力是否有白內(nèi)障遺傳問(wèn)題,，這個(gè)檢測(cè)還幫我預(yù)先發(fā)現(xiàn)了3種心血管方面的疾病風(fēng)險(xiǎn)，我覺(jué)得家里的親戚們都應(yīng)該測(cè)一下,，尤其是打算要二胎的幾個(gè)親戚,?！睂O女士說(shuō)。

　　人體基因全面檢,，一次性篩查4000+疾病

　　基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，決定性別,、外貌,、生、老,、病、死等,?；蚴强茖W(xué)的“算命大師”，可以精準(zhǔn)預(yù)測(cè)出疾病,、衰老的發(fā)生,、發(fā)展規(guī)律，為真正意義的“治未病”提供可能,。

　   湖南婦女兒童醫(yī)院推出人體基因全面檢項(xiàng)目,，一次性篩查4000+疾病，揪出罕見(jiàn)病遺傳病,，全面預(yù)知健康風(fēng)險(xiǎn),。

　　1.腫瘤防控

　　預(yù)測(cè)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)需盡早做健康管理,，預(yù)防疾病發(fā)生,。

　　2.慢病管理

　　基因?qū)е碌母哐獕骸⒏哐吞悄虿?，基因檢測(cè)指導(dǎo)精準(zhǔn)慢病管理,。

　　3.指導(dǎo)生育健康

　　平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病,，全套基因檢測(cè)可指導(dǎo)生育健康寶寶,。

　　4.提前發(fā)現(xiàn)疾病

　　一次性篩查數(shù)千種疾病，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù),，排查是否存在潛在疾病隱患,。

　　5.指導(dǎo)安全用藥

　　不同人存在基因差異,，通過(guò)基因檢測(cè)，可精準(zhǔn)指導(dǎo)個(gè)性化用藥,。