長沙晚報掌上長沙11月13日訊 據(jù)廣州日報消息：兩歲多的孩子,，看電視湊到跟前才能看到，日漸有駝背,，食欲不好一直消瘦……這孩子究竟怎么了,？

　　近日，這名家長帶著孩子求助國內(nèi)著名兒科專家,、深圳大學總醫(yī)院兒科主任余加林教授,，余加林根據(jù)多年臨床工作積累的臨床思維和知識面，初步判斷孩子為馬凡綜合征,，經(jīng)基因檢測后確診,。

　　馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長,，因為身形特點在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢,，所以也被稱為“天才病”。

　　1歲多已2000多度近視

　　強仔一生下來就是個大胖小子：身長55厘米,，體重4.45公斤,，塊頭比普通孩子大許多,。但他的成長之路并不順利,，9個月大的時候，家人就發(fā)現(xiàn)他看電視總往前湊,，看東西似乎與別的孩子不一樣,。

　　爸爸便把孩子帶到醫(yī)院看眼科，不過,，醫(yī)生說孩子太小了,，無法測視力，讓他們再等等,。過了一年再測時,，強仔已是2000多度的近視,，而這個年齡的孩子正常應(yīng)該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫(yī)院就診,，檢查發(fā)現(xiàn)強仔晶狀體異常,。

　　近半年來，家人又發(fā)現(xiàn),，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣,，略微駝背。一家人又帶著孩子到深圳一家醫(yī)院的骨科就診,，經(jīng)脊柱X光拍片發(fā)現(xiàn)腰椎稍后凸,。

　　除此之外，強仔一直食欲不好,，個子明顯高于同齡男孩,，但卻十分消瘦。到一家醫(yī)院的兒?？凭驮\后,，強仔被診斷為“營養(yǎng)不良，生長過快”,。

　　就這樣反復(fù)求醫(yī),，孩子的狀況不見好轉(zhuǎn)。多方打聽下,，家長決定求助余加林教授,。

　　又高又瘦手指腳趾偏長

　　余加林教授發(fā)現(xiàn)，強仔走路時輕微駝背,，再看院外眼科,、骨科、兒?？频乃袡z查報告,，余教授大致有個判斷，這孩子多系統(tǒng)的病變不會是孤立地同時患幾種疾病,，一定有內(nèi)在聯(lián)系,。

　　基于多年臨床實踐積累的臨床思維，一個遺傳病——馬凡綜合征進入余加林教授的腦海,。

　　馬凡綜合征

　　馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病,，由法國兒科醫(yī)生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結(jié)締組織病,，以骨骼,、眼及心血管三大系統(tǒng)的病變?yōu)橹饕卣鳌?/p>

　　馬凡綜合征還有一個表現(xiàn)是身材異常高大。余加林教授馬上為強仔測身高,。一測量,，孩子的身高達96cm,，超過同齡男孩的90多個百分位。也就是說,，100個同樣年齡的男孩中,，他超過了90多個孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤,，接近同齡孩子對照體重的下限,。再看看手指及腳趾，都較長,。這更加符合馬凡綜合征的特征,，這種病又被稱為“蜘蛛指（趾）”癥，原因就是患者的手指和腳趾都偏長,，讓人聯(lián)想到蜘蛛,。

　　因馬凡綜合征常常累及心臟，余加林教授仔細聽診,，心前區(qū)沒有雜音,，馬上作心臟超聲，結(jié)果發(fā)現(xiàn)“主動脈竇部增寬”,。馬凡綜合征患者三大系統(tǒng)的病變特征,，強仔都有了,。

　　經(jīng)詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病,。

　　但余教授還是決定對孩子做基因檢測,，并得到家長的支持,。1個月后，基因全外顯子測序結(jié)果回來了：從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區(qū)中,，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關(guān)的2個疑似致病變異,，結(jié)合臨床表現(xiàn)，可以確診為馬凡綜合征,。

　　該病與普通遺傳病一樣,，目前還沒有根治的辦法,，只能對癥處理。但強仔爸爸仍然很感激余教授,，因為他不是割裂地看待孩子的問題,，明確了診斷和病因問題，讓他以后不用再帶著孩子瞎折騰了,；另外一方面,，病因的明確也為他們家庭再生育提供寶貴的遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育資料。

　　“天才病”患病率低于萬分之一

　　馬凡綜合征患者身材高大,、四肢修長,，因為身形特點在一些領(lǐng)域極有優(yōu)勢，所以也被稱為“天才病”,。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合征患者,，她身材高瘦，手指特長,，叱咤排壇多年,。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合征,。

　　據(jù)余加林教授介紹,，馬凡綜合征的發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。流行病學統(tǒng)計顯示,，大多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史,，但同時約有15%-30%的患者是由于自身變異導(dǎo)致的。這種自身突變率大約是1/20000,。

　　馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有骨骼肌肉系統(tǒng),、眼和心血管系統(tǒng)等幾方面的異常，如四肢細長,、蜘蛛指（趾）,、漏斗胸、雞胸,、脊柱后凸,、脊柱側(cè)凸；晶體狀脫位或半脫位,、高度近視,、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離,、虹膜震顫,；約80%的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合征患者日常應(yīng)避免劇烈運動,、過于勞累,。

　　馬凡綜合征一般表現(xiàn)為連續(xù)傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕,，可做全面的身體檢查,，及時診斷是否患病,。